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研究人员已经训练了一种机器学习模型，以识别患有家族性高胆固醇血症(FH)的患者，这是一种遗传性疾病，会增加人患冠心病的风险。

这项研究发表在《柳叶刀数字健康》上，该研究由FH基金会资助，FH基金会是一个专注于FH的研究和倡导组织。

FH基金会首席技术办公室凯利·迈尔斯(Kelly Myers)和同事写道：“及时发现FH并开始采用基于指南的疗法可以显着降低冠状动脉疾病的风险。” “不幸的是，只有不到10%的FH个体被发现，这为大量未鉴定和未治疗的FH个体提供了可能。”

该小组的机器学习模型接受了来自美国四个不同机构的900多名FH患者和83,000多名“假定无FH”患者的数据培训。然后将其应用于俄勒冈州健康与科学大学电子健康记录数据库中的一个拥有1亿7千万患者的国家数据库和17.4万患者的单独数据集。用于该研究的所有患者均具有“至少一种心血管疾病危险因素”。

专家们审查了机器学习模型标记的所有案例，并指出该模型在国家数据库中的准确率达到87%，在俄勒冈州健康与科学大学的数据库中达到77%。

宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院遗传学系主任，首席科学顾问丹尼尔·J·拉德医学博士合著者说：“在任何具有电子健康记录的医疗保健系统中，对FH的精确筛查现已成为现实。” FH基金会的代表在一份准备好的声明中说。“我们不再需要筛查每个人，以找到患有心脏病和中风的遗传风险的人。经过进一步的临床评估后，如果做出FH诊断，也会触发对亲属的筛查。虽然FH是可以控制的，但最大的好处是可以从生命早期得到治疗。”

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